Sindrome de Menkes. Revisao da patogenia a proposito de um caso anatomoclinico. / Menkes' syndrome: review of the pathogenesis apropos of a clinico-pathological case

E relatado um caso de sindrome de Menkes, que acreditamos ser o primeiro descrito no Brasil. O paciente, menino de 15 meses, apresentava, desde o quinto mes de vida, pili torti, grave involucao do desenvolvimento neuropsicomotor e sindrome convulsiva. Os exames complementares evidenciaram ceruloplasmina e cobre sericos baixos, alteracoes arteriais e intensa atrofia cerebral difusa. O exame necroscopico confirmou este ultimo aspecto, observando-se despopulacao neuronal nas camadas mediocorticais do cerebro, no talamo e sobretudo no cerebelo, sede de lesoes intensas e particulares em nivel cortical. Acreditase que a sindrome de Menkes, de heranca recessiva ligada ao sexo, seja devida a um erro inato do metabolismo do cobre, primario ou secundario a alteracoes variaveis das proteinas que permitem o transporte de cobre aos diferentes tecidos. Os autores revisam os principais aspectos etiopatogenicos referidos na literatura

Prevalencia de disturbios do sono na infancia. / Prevalence of sleep disorders in childhood

Os autores apresentam dados de uma enquete populacional realizada com 2.022 criancas escolares consideradas normais, de tres a dez anos de idade, em Sao Paulo e cidades vizinhas. Sao abordados os resultados relativos a prevalencia de sonambulismo, terror noturno, bruxismo durante o sono, jactatio capitis nocturnus, enurese e pesadelos. Cada disturbio foi avaliado em relacao a idade, sexo e classe socio-economica

Sindrome de Sjogren-Larsson: estudo clinico e laobratorial de dois casos. / Sjogren-Larsson syndrome: clinical and laboratorial study of 2 cases

Sao registrados dois casos, irmaos e um de cada sexo, com ictiose de aparecimento precose, deficiencia mental, diplegia espatica e alteracoes nos fundos oculares. A associacao destes sinais sem outros concomitantes levam ao diagnostico do sindrome de Sjogren e Larsson

Avaliacao populacional de caracteristicas do sono na infancia. / A populational evaluation of the sleep characteristics in childhood

Uma pesquisa populacional analisando 2.022 escolares de 3 a 10 anos de idade foi realizada procurando-se determinar caracteristicas e disturbios do sono. Neste trabalho sao apresentados os resultados relativos ao periodo total de sono durante a noite, numero de despertares durante a noite, prevalencia de sono durante o dia e periodo total de sono durante o dia. Os dados foram obtidos atraves de questionario de multipla escolha, e submetidos a analise estatistica. Procurou-se as correlacoes com idade, sexo e classe socio-economica.Os achados revelaram queda progressiva nas medias do periodo total de sono durante a noite; manutencao das medias dos periodos totais de sono durante o dia, dos 3 aos 10 anos de idade, constancia no numero de despertares durante o sono em todas as idades estudadas

Evaluation of flurazepam and placebo on sleep disorders in childhood.

Os autores relatam os efeitos de flurazepam e placebo em estudo comparativo, em 40 criancas com disturbios do sono. As alteracoes observadas sao: sonambulismo,terror noturno, soniloquio, bruxismo durante o sono, jactatio capitis nocturnus, insonia e movimentacao excessiva durante o sono. Sao analisadas a acao da droga assim como a ocorrencia de efeitos colaterais

Mielite transversa no decurso de meningite meningococica: registro de um caso. / Transverse myelitis in the course of meningococcal meningitis: report of a case

Os autores relatam um caso de megingite meningococica que apresentou como complicacao rara uma mielite transversa, ressaltando ser este o primeiro caso descrito na literatura nacional

Epidemiologia em neurologia infantil: Estudo dos diagnosticos mais comuns. / Epidemiology in child neurology: study of the more common diagnosis

Procurou-se estudar os diagnosticos mais comuns em Neurologia Infantil no Brasil.Para tanto, inicialmente, estabeleceu-se a lista desses diagnosticos de modo a se utilizar linguagem comum. Dividiu-se o pais em tres regioes: Norte-Nordeste; Centro-Oeste e Sul, abrangendo dez cidades, das quais somente Ribeirao Preto nao era Capital de Estado. Em cada cidade, o ou os Neuropediatras pesquisaram os diagnosticos sucessivos de servicos privados, do INAMPS ou Universitarios, procurando-se sempre dar apenas um diagnostico por paciente.Assim, obteve-se 19.821 diagnosticos (e/ou pacientes), com a seguinte ordem decrescente dos 16 diagnosticos mais comuns: Epilepsia, PC, Retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, DCM. Disturbios da escolaridade. Disturbios da fala. Disturbios do comportamento. Cefaleia. Disturbios de Sociabilidade; Deficiencia mental; Malformacao congenita; Infeccoes agudas; Sequelas de meningencefalites, Traumas cranioencefalicos e Sem afeccao neurologica

Prevalencia de bruxismo noturno na infancia. / Prevalence of nocturnal bruxism in childhood

Foi realizada uma pesquisa populacional avaliando-se 2.022 escolares de tres a dez anos de idade a fim de determinar caracteristicas e disturbios do sono. Neste trabalho sao apresentados os resultados relativos a ocorrencia de ranger de dentes durante o sono. Os dados foram obtidos atraves de questionario de multipla escolha e submetidos a analise estatistica. Procuraram-se as correlacoes com idade, sexo e classe socio-economica. Os achados revelaram que menos de um terco das criancas apresentam bruxismo ao menos uma vez ao ano, exceto na faixa de seis anos de idade, na qual atingiu 42,3%. Houve predominio do sexo feminino aos seis anos de idade em ambas as classes socio-economicas

Analise clinica e estudo evolutivo de uma crianca com cisto porencefalico extenso do hemisferio direito. / Clinical analysis and evolutive study of a child with extensive porencephalic cyst of the right hemisphere

Estudo de paciente do sexo masculino, com cinco anos de idade, com um cisto porencefalico extenso no hemisferio direito. Discute-se a relacao entre funcao mental e estrutura nervosa e analisa-se a evolucao mental da crianca que apresentou bom rendimento nas areas verbais e baixo rendimento nas funcoes intelectuais que dependiam de trabalho visuomotor construtivo e espacial, considerados normalmente mais dependentes do hemisferio direito